Neli eesti teadlast osales käesoleval aastal rahvusvahelises uuringus, mille tulemusena avastati 11 valgul seni teadmata seosed erinevate haigustega.
Rahvusvahelisse uuringusse panustasid andmetega 15 töögruppi mitmetest ülikoolidest, kaasa arvatud Tartu Ülikooli genoomika instituut. Esmaseks eesmärgiks oli kaardistada, kas ja millised variatsioonid inimeste DNA järjestuses veres ringlevate valkude taset mõjutavad.
Eesti Geenivaramust osalesid antud uuringus neli teadlast, kes kõik esmasesse analüüsi panustasid - doktorant Anette Kalnapenkis, teadur Urmo Võsa ning juhtivteadurid Tõnu Esko ja Reedik Mägi. Võsa sõnas, et ’’enamik analüüse viidi läbi Kalnapenkise poolt - tema ja Esko juhendamise ning abiga.’’ Mägi aitas Võsa sõnul bioinformaatiliste analüüside läbi viimisel ning tegi lisaks genotüübiandmete eeltöötluse ja kvaliteedikontrolli.
Tegu on suurima verest mõõdetud valkude geneetilist tausta käsitleva avaldatud uuringuga. ’’Selline paljude andmestike koos analüüsimine on vajalik, et üles leida ka enamik suhteliselt nõrku, kuid bioloogiliselt siiski olulisi efekte, mis väiksemates andmemahtudes üles leidmata jääksid,’’ nentis Kalnapenkis.
Eesti teadlased kaardistasid DNA variatsioonide mõju valkude tasemetele, kasutades ligikaudu 500 geenidoonori andmeid, kellele on seni määratud uuritavate valkude profiilid. Esmase analüüsi tulemusel saadud kokkuvõttestatistikud kombineeriti koos ülejäänud 14 töögrupi kokkuvõttestatistikutega, saamaks lõpliku analüüsi tulemus rohkem kui 30000 indiviidis.
Uuringutulemuste põhjal loodud efektide andmebaas võib parandada geneetilise taustaga inimestele vastavate ravimite sobitamist. Samuti on võimalik paremini lahti mõtestada erinevate haiguste ning tunnuste bioloogilist tausta.
Uuringutulemused täidavad olulist rolli ka ravimiarenduse kontekstis, võimaldades tulevikus paremini uusi ravimeid luua. Lisaks saab varasemalt teadaolevaid ravimeid kasutada ka teiste haiguste raviks.
Kõigi 90 uuritud valgu puhul on varasematest teadustöödest leitud seoseid südame-veresoonkonna ja selle haigustega. Uuriti ka seda, kas valkude tasemed võivad olla seotud inimeste hulgas levinud haigustega. 11 valgul tuvastati seni teadmata seosed erinevate haigustega, alates südamehaigustest kuni astmani.
2020. aasta oktoobris lõpule viidud uuring kannab pealkirja ’’30931 indiviidi andmetel teostatud meta-analüüs määras üheksakümne südame- ja veresoonkonnaga seotud valgu seosed genoomiga ning nende potentsiaali ravimisihtmärkidena,’’ mis avaldati ka teadusajakirjas Nature Metabolism.
Kommentaarid